Setelah kegiatan pembelajaran 1 ini diharapkan dapat menjelaskan tentang penurunan sifat pada peristiwa penentuan jenis kelamin, pautan, pindah silang, gagal berpisah dan gen letal, dapat menerapkan konsep pautan, pautan seks, pindah silang, gagal berpisah, dan gen letal dalam menyelesaikan persoalan dengan latihan soal, dan dapat mengaitkan adanya perbedaan variasi dalam satu keturunan dengan pola pewarisan sifat Mendelian.
Determinasi seks adalah proses penentuan jenis kelamin pada makhluk hidup berdasarkan kromosom kelamin (gonosom). Gonosom yang menentukan jenis kelamin suatu individu tersebut diperoleh dari kedua induknya saat terjadi fertilisasi. Berdasarkan jenis gonosom yang diperoleh dari kedua induknya, dapat dibedakan individu homogametik dan individu heterogametik. Individu homogametik mempunyai satu macam gonosom, misalnya wanita (XX) dan ayam jantan (ZZ). Sementara itu, individu heterogametik mempunyai dua macam gonosom, misalnya laki-laki (XY) dan ayam betina (ZW)
Umumnya tumbuhan memiliki bunga dengan benang sari dan putik sebagai alat kelaminnya. Oleh karena itu, umumnya tumbuhan tidak dibedakan jenis kelaminnya. Namun, beberapa tumbuhan dapat dibedakan jantan atau betina sesuai dengan system XY. Tumbuhan jantan bergonosom XY dan betina bergonosom XX, misalnya pada tanaman salak.
Beberapa tipe penentuan jenis kelamin pada hewan antara lain tipe XY, XO, ZW, dan tipe ploidi.
a. Tipe XY
Tipe XY terdapat pada lalat buah (Drosophila melanogaster), manusia, dan semua mamalia. Lalat buah betina memiliki sepasang kromosom X, sedangkan lalat buah jantan memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Gonosom Y pada lalat buah tidak menentukan jenis kelamin, tetapi menentukan kesuburan (fertilitas). Jenis kelamin lalat buah dapat ditentukan dengan perimbangan jumlah gonosom X dengan jumlah set autosom (indeks kelamin).
Contoh:
- Lalat diploid, berkromosom 3AA,XX →X/A = 2/2 = 1 adalah betina.
- Lalat diploid, berkromosom 3AA,XY →X/A = 1/2 = 0,5 adalah jantan, fertile.
- Lalat diploid, berkromosom 3AA,XO →X/A = 1/2 = 0,5 adalah jantan, tetapi steril.
- Lalat diploid, berkromosom 3AA,XXX →X/A = 3/2 = 1,5 adalah betina super.
- Lalat triploid, berkromosom 3AA,XXY →X/A = 2/3 = 0,67 adalah interseks (sifat antara jantan dan betina).
b. Tipe XO
Tipe XO terdapat pada beberapa serangga (belalang, kecoa, dan kutu daun). Individu yang memiliki kromosom X homozigot (XX) berjenis kelamin betina. Sedangkan individu yang memiliki hanya satu kromosom X atau XO berjenis kelamin jantan.
Contoh:
- Belalang berkromosom 22A+XX = 24 →betina
- Belalang berkromosom 22A+XO = 23→jantan
c. Tipe ZW
Tipe ZW terdapat pada burung, ikan, dan beberapa jenis kupu-kupu.
Individu ZW adalah betina, sedangkan individu ZZ adalah jantan.
Contoh:
- Ayam berkromosom 19AA+ZW →betina
- Ayam berkromosom 19AA+ZZ →jantan
d. Tipe haploid-diploid
Tipe haploid-diploid terdapat pada beberapa serangga yang dapat melakukan parthenogenesis (terbentuknya individu baru dari sel telur tanpa didahului pembuahan oleh sel sperma), misalnya pada lebah madu. Peristiwa parthenogenesis terjadi pada pembentukan lebah jantan sehingga bersifat haploid (n) yang memiliki 16 buah kromosom. Sedangkan lebah madu betina (lebah ratu dan pekerja) terbentuk dari hasil perkawinan sehingga bersifat diploid (2n) yang memiliki 32 kromosom. Karena perbedaan tempat dan makanannya, lebah ratu yang dihasilkan bersifat fertile sedangkan lebah pekerja bersifat steril. Oleh karena itu, penentuan jenis kelamin pada tipe ini tidak dipengaruhi oleh kromosom kelamin, melainkan tergantung dari sifat ploidi dari makhluknya.
2) Pautan
Pautan (linkage) adalah peristiwa dua gen atau lebih yang terletak pada kromosom yang sama dan tidak dapat memisah secara bebas pada waktu pembelahan meiosis. Gen-gen tersebut berada dalam keadaan tertaut sehingga cenderung diturunkan bersama-sama. Pautan dapat terjadi pada kromosom tubuh (pautan gen) maupun kromosom seks (pautan seks).
1) Pautan gen
Setiap kromosom mengandung gen yang tersimpan di tempat khusus yang disebut lokus. Gen-gen ini dapat berada pada kromosom yang sama atau kromosom yang berbeda. Gen-gen yang berada dalam satu kromosom homolog yang sama dan letaknya saling berdekatan inilah yang disebut pautan gen (gene linkage). Untuk lebih jelasnya perhatikan gambar berikut.
|
Gambar : 2. Contoh gen berpautan dan gen tidak berpautan sumber: generasi biologi.com |
Akibat letaknya yang saling berdekatan, gen-gen tersebut akan tetap bersama sampai saat pembentukan gamet. Pautan dari dua macam gen atau lebih akan menghasilkan jumlah gamet yang lebih sedikit, sehingga keturunan yang dihasilkan akan memiliki perbandingan fenotip dan genotip yang lebih sedikit pula. Contoh peristiwa pautan gen dapat Anda temui pada Drosophila melanogaster.
|
Gambar 3. Diagram peristiwa pautan pada lalat buah - Sumber: bioharyono.blogspot.com |
2) Pautan seks
Dalam kehidupan sehari-hari, mungkin Anda pernah mengamati adanya suatu sifat khas individu yang hanya dimiliki oleh wanita saja atau laki-laki saja. Peristiwa ini terjadi karena adanya pautan seks. Peristiwa terdapatnya gen dalam kromosom kelamin disebut terpaut seks (sex linkage). Gen-gennya disebut gen-gen terpaut seks (sex linked genes). Oleh karena kromosom X lebih panjang dari kromosom Y, jumlah gen-gen yang terpaut kromosom X lebih banyak daripada gen-gen terpaut kromosom Y.
a. Pautan seks pada Drosophila melanogaster
Sifat warna mata Drosophila melanogaster terpaut pada kromosom X. Drosophila melanogaster bermata putih selalu berkelamin jantan. Hal ini menunjukkan warna mata merah lebih dominan daripada warna mata putih. Perhatikan diagram persilangan berikut.
b. Pautan seks pada manusia
Pautan seks pada manusia dapat dibedakan pada gen dominan dengan gen resesif. Pautan gen pada gen dominan misal gigi coklat dan hypertrichosis . Adapun pautan seks pada gen resesif missal hemophilia, buta warna, dan anadontia.
c. Pautan seks pada kucing
Sifat warna rambut terpaut pada kromosom X. Akibatnya, kucing kaliko yang berambut belang tiga selalu berkelamin betina. Namun pernah dijumpai kucing kaliko berkelamin jantan. Kucing kaliko jantan mempunyai kelebihan kromosom X sehingga susunan kromosom kelaminnya XXY. Hal ini terjadi karena adanya nondisjunction selama induk jantan membentuk gamet. Perhatikan diagram persilangan berikut.
d. Pautan seks pada ayam
Penentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipe ZW. Ayam betina memiliki tipe ZW, sedangkan ayam jantan memiliki tipe ZZ. Pautan seks pada ayam berpengaruh pada penentuan warna bulu. Warna bulu ayam ditentukan oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom seks, misal:
B = gen untuk bulu bergaris-garis (blorok)
B = gen untuk bulu polos
Perkawinan antara ayam betina berbulu blorok dengan ayam jantan berbulu polos akan menghasilkan keturunan berupa ayam betina berbulu polos dan ayam jantan berbulu blorok. Perhatikan diagram persilangan berikut.
3) Pindah Silang (Crossing Over)
Pindah silang adalah peristiwa pertukaran segmen kromatid yang bukan saudaranya dari sepasang kromosom homolog. Pindah silang terjadi saat pembelahan meiosis I, yaitu pada akhir profase I atau awal metaphase I. Peristiwa tersebut menghasilkan kombinasi baru (rekombinan gen) dari sifat induknya. Pindah silang mengakibatkan terbentuknya empat macam gamet, dua macam gamet yang sifatnya sama dengan induknya (tipe parental) dan dua macam gamet yang merupakan hasil pindah silang (tipe rekombinan). Untuk lebih jelasnya perhatikan gambar berikut.
Gambar: 4. Pindah Silang -
Sumber: blog.ruangguru.com
Menurut Suryo (1992), ada beberapa faktor yang kemungkinan mempengaruhi peristiwa pindah silang, antara lain:
1) Jarak antara gen-gen yang terangkai.
Makin jauh letak satu gen dengan gen lainnya, makin besar kemungkinan terjadinya pindah silang.
2) Suhu
Di atas atau di bawah suhu normal akam memperbesar kemungkinan terjadinya pindah silang.
3) Umur
Makin tua umur individu, makin kecil peluang terjadinya pindah silang.
4) Zat kimia
Ada zat kimia tertentu yang memperbesar kemungkinan pindah silang.
5) Jenis kelamin
Pindah silang umumnya terjadi pada individu jantan dan betina, tetapi pada ulat sutera (Bombyx mori) hanya ulat sutra jantan yang mengalami pindah silang. Demikian pula pada lalat buah (Drosophila) jantan.
Dalam peristiwa pindah silang akan terbentuk kombinasi parental dan kombinasi rekombinan (kombinasi baru). Gen-gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang menyebabkan pergantian alel di antara kromosom-kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya. Pindah silang meningkatkan keanekaragaman genetik selain yang dihasilkan oleh pengelompokan gen secara bebas.
Peristiwa pindah silang akan menghasilkan keturunan dengan sifat yang baru. Hal ini disebabkan karena adanya rekombinasi gen, yaitu penggabungan dari sebagian gen induk jantan dengan sebagian gen induk betina pada saat proses fertilisasi (pembuahan), sehingga menghasilkan susunan pasangan gen yang berbeda dari gen-gen induknya. Nah, kamu tahu nggak, ternyata kita bisa menghitung nilai persentase rekombinasi dari hasil terjadinya pindah silang, Caranya dengan menggunakan rumus:
Keterangan:
- RK (Rekombinan) adalah individu yang merupakan rekombinasi dari kedua induknya.
- KP (Kombinasi Parental) adalah individu yang sama dengan salah satu induknya.
Sekarang, ayo kita coba kerjakan bersama-sama contoh soal di bawah ini.
Contoh soal 1:
Hasil persilangan antara mangga besar manis (BbMm) dengan mangga kecil asam (bbmm) memperoleh hasil sebagai berikut:
Besar asam = 150
Besar manis = 750
Kecil manis = 100
Kecil asam = 500
Tentukan nilai pindah silangnya?
Pembahasan:
Diketahui bahwa mangga besar manis dan mangga kecil asam adalah parental, sedangkan mangga besar asam dan mangga kecil manis merupakan
rekombinan. Jadi, nilai pindah silangnya adalah
Contoh soal 2:
Pada persilangan lalat buah jantan bermata merah-sayap normal (PPVV) dengan lalat buah betina bermata ungu-sayap keriput (ppvv) didapatkan keturunan sebagai berikut.
Fenotipe Jumlah
Mata merah-sayap normal (PpVv) 382
Mata merah –sayap keriput (Ppvv) 16
Mata ungu-sayap normal (ppVv) 22
Mata ungu-sayap keriput (ppvv) 353
Berapakah persentase Kombinasi Parental, Rekombinan, dan NPS pada persilangan tersebut?
Pembahasan:
Kombinasi parental = (merah, normal + ungu, keriput) = 382 + 353 = 735
Rekombinan = (merah,keriput + ungu,normal) = 16 + 22 = 38 Jumlah total keturunan = 735 + 38 =773
3) Gagal Berpisah (Non-Disjunction)
Gagal berpisah adalah peristiwa gagalnya satu kromosom atau lebih untuk berpisah ke arah kutub yang berlawanan pada saat anaphase meiosis I maupun meiosis II. Gagal berpisah mengakibatkan sel anak kelebihan atau kekurangan kromosom (sel aneuploid). Gagal berpisah dapat terjadi pada gonosom maupun autosom. Perhatikan gambar berikut.
|
Gambar 5. Peristiwa gagal berpisah - Sumber: brainly.co.id |
Pada manusia, gagal berpisah dapat mengakibatkan sindrom Down atau idiot mongoloid (45A + XX atau XY), sindrom Turner (44A + X), sindrom Klinefelter (44A + XXY), sindrom X tripel atau wanita super (44A + XXX), dan sindrom Jacobs (44A + XYY).
4) Gen Letal
Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian individu dalam keadaan homozigot, sedangkan dalam keadaan heterozigot, seseorang dalam keadaan normal atau sub letal. Ada dua macam gen letal yang perlu Anda ketahui:
1) Gen letal dominan
Gen letal dominan merupakan gen yang menyebabkan kematian individu dalam keadaan homozigot dominan. Sedangkan dalam keadaan heterozigot, seorang individu dapat bersifat subletal yang mengakibatkan terjadinya kelainan. Contoh gen yang menyebabkan kaki dan sayap pendek (redep) pada ayam, gen warna rambut kuning pada tikus, gen Huntington’s Disease, dan gen yang menyebabkan pemendekan ruas-ruas jari (brakidactili) pada manusia.
|
Gambar 6. Ayam redep/ceper - Sumber: ayamhias.com |
a) Ayam redep atau ayam creeper
Pertumbuhan tulang pada ayam ditentukan oleh gen c. Alelnya, gen C, menyebabkan ketidaknormalan pada pertumbuhan tulang. Ayam bergenotipe CC tidak pernah ada karena mati sewaktu embrio. Ayam bergenotipe Cc dapat hidup, tetapi cacat, yaitu kaki dan sayap pendek. Ayam itu disebut ayam redep atau creeper. Perkawinan ayam redep jantan dan ayam redep betina akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep : 1 ayam normal.
P: ayam normal >< ayam normal
(Cc) (Cc)
G : C , c
F1 : CC = ayam letal
Cc = ayam redep
Cc = ayam redep
cc = ayam normal
b) Tikus kuning
Tikus yang normal umumnya berwarna hitam atau abu-abu. Pembentukan pigmen hitam atau abu-abu ditentukan oleh gen resesif y. Alelnya gen Y (yellow), menyebabkan tikus tidak berwarna hitam atau abu-abu, melainkan berwarna kuning. Tikus kuning yang hidup bergenotipe Yy, sedangkan tikus YY tidak pernah ada karena letal. Tikus normal bergenotipe yy. Perkawinan dua tikus kuning akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 tikus kuning : 1 tikus abu-abu.
P: tikus kuning >< tikus kuning
(Yy) (Yy)
G : Y , y
F1 : YY = tikus letal
Yy = tikus kuning
Yy = tikus kuning
yy = tikus abu-abu
2) Gen letal resesif
Gen letal resesif merupakan gen yang menyebabkan kematian individu dalam keadaan homozigot resesif. Sedangkan dalam keadaan heterozigot, dapat bersifat carrier (pembawa sifat) yang dapat diwariskan pada keturunannya. Contohnya adalah gen yang dapat menyebabkan kelainan albino pada tanaman jagung. Sifat albino ini muncul karena tidak terbentuk klorofil. Karena tidak memiliki klorofil, maka tanaman tersebut tidak dapat melakukan fotosintesis sehingga akan segera mati setelah berkecambah. Sifat albino ditentukan oleh gen resesif a dan alelnya, gen A, menyebabkan tanaman dapat membuat klorofil. Tanaman albino bergenotipe aa, sedangkan tanaman normal bergenotipe homozigot AA atau heterozigot Aa. Tanaman yang bergenotipe Aa, meskipun normal, daunnya agak kekuningan.
Jika tanaman normal heterozigot dibiarkan menyerbuk sendiri, keturunannya akan memiliki perbandingan 1 tanaman normal homozigot : 2 tanaman normal heterozigot. Meskipun demikian, hal itu dapat dikatakan 100% normal.
P : tanaman normal >< tanaman normal
(Aa) (Aa)
G : A , a
F1 : AA = tanaman normal (berklorofil)
Aa = tanaman normal (berklorofil)
Aa = tanaman normal (berklorofil)
aa = tanaman letal (albino)
|
Gambar 7. Jagung albino - Sumber: ruangguru.com |
C. Rangkuman
1. Bentuk pola-pola hereditas meliputi determinasi seks, pautan, pindah silang, gagal berpisah, dan gen letal.
2. Determinasi seks adalah proses penentuan jenis kelamin pada makhluk hidup berdasarkan kromosom kelamin (gonosom).
3. Berdasarkan susunan kromosom kelamin, tipe penentuan jenis kelamin makhluk hidup dapat dibedakan menjadi empat tipe yaitu, tipe XY, tipe XO, tipe ZW, dan tipe haplo-diploid.
4. Pautan gen terjadi akibat gen-gen terletak pada lokus yang berdekatan sehingga pembentukan gamet saling berkait dan berikatan.
5. Pindah silang merupakan pemisahan dan pertukaran bagian kromatid dari sepasang kromosom homolog.
6. Gagal berpisah (non-disjunction) merupakan peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada saat anaphase dari pembelahan meiosis I atau meiosis II. Oleh karena itu, terdapat lebih banyak kromosom pada sel anakan yang satu daripada sel anakan yang lain setelah pemisahan.
7. Gen letal adalah gen yang dapat menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot. Gen letal dapat berupa homozigot dominan maupun homozigot resesif.
D. Penugasan Mandiri
Berikan pendapat dan alasanmu jika terjadi pautan seks, pindah silang, dan gagal berpisah pada manusia secara kontinu terhadap perbedaan variasi pada manusia!
E. Latihan Soal
Latihan Soal Essay
Petunjuk: Jawablah soal-soal berimut sesuai perintahnya!
1. Jelaskan penentuan jenis kelamin pada lalat buah (Drosophila melanogaster)
2. Jelaskan mengapa pautan dapat terjadi!
3. Sebutkan contoh pautan pada manusia!
4. Jelaskan yang dimaksud dengan pindah silang (Crossing Over)!
5. Jelaskan perbedaan gen letal dominan dengan gen letal resesif?
Latihan Pilihan Ganda
Petunjuk: Pilihlah salah satu jawaban yang paling benar!
1. Seorang laki-laki normal menikah dengan wanita karier buta warna. Jika anak perempuannya yang normal menikah dengan laki-laki buta warna, kemungkinan fenotip anak yang lahir dari perkawinan tersebut adalah ....
A. 25% perempuan normal
B. 50% perempuan karier
C. 50% laki-laki buta warna
D. 75% laki-laki normal
E. 100% laki-laki normal
2. Peristiwa gagal berpisah (non-disjunction) terjadi pada....
A. telopase I
B. profase II
C. metafase II
D. profase I
E. anafase I
3. Manakah kelainan/penyakit pada manusia berikut ini yang disebabkan oleh peristiwa non- disjunction adalah ....
A. buta warna
B. hemofilia
C. anadontia
D. leukeumia
E. sindrom down
4. Manakah contoh organisme yang akan bersifat letal dalam keadaan homozigot dominan adalah ....
A. tikus albino
B. sickle cell pada manusia
C. kucing kaliko
D. jagung albino
E. ayam redep
5. Peristiwa pindah silang (crossing over) terjadi pada ....
A. Anafase II
B. Telofase I
C. Anafase I
D. Metafase II
E. Profase I
Kunci jawaban soal essay dan pedoman penilaian
1. Lalat buah betina memiliki sepasang kromosom X, sedangkan lalat buah jantan memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Gonosom Y pada lalat buah tidak menentukan jenis kelamin, tetapi menentukan kesuburan (fertilitas). Jenis kelamin lalat buah dapat ditentukan dengan perimbangan jumlah gonosom X dengan jumlah set autosom (indeks kelamin)
2. Pautan (linkage) adalah peristiwa dua gen atau lebih yang terletak pada kromosom yang sama dan tidak dapat memisah secara bebas pada waktu pembelahan meiosis. Gen-gen tersebut berada dalam keadaan tertaut sehingga cenderung diturunkan bersama-sama. Pautan dapat terjadi pada kromosom tubuh (pautan gen) maupun kromosom seks (pautan seks)
3. Pautan seks pada manusia dapat dibedakan pada gen dominan dengan gen resesif. Pautan gen pada gen dominan misal gigi coklat dan hypertrichosis . Adapun pautan seks pada gen resesif missal hemophilia, buta warna, dan anadontia.
4. Pindah silang adalah peristiwa pertukaran segmen kromatid yang bukan saudaranya dari sepasang kromosom homolog. Pindah silang terjadi saat pembelahan meiosis I, yaitu pada akhir profase I atau awal metafase I. Peristiwa tersebut menghasilkan kombinasi baru (rekombinan gen) dari sifat induknya. Pindah silang mengakibatkan terbentuknya empat macam gamet, dua macam gamet yang sifatnya sama dengan induknya (tipe parental) dan dua macam gamet yang merupakan hasil pindah silang (tipe rekombinan)
5. Gen letal dominan merupakan gen yang menyebabkan kematian individu dalam keadaan homozigot dominan sedangkan Gen letal resesif merupakan gen yang menyebabkan kematian individu dalam keadaan homozigot resesif.
Kunci jawaban soal pilihan ganda dan pedoman penilaian
1. C
P : ♀ normal x ♂ buta warna
(XCXC) x
G : XC, Xc x
F1 : XCXc= perempuan carrier = 505
XcY (laki-laki buta warna)= 50% (XCY)
XC, Y
2. E
Gagal berpisah adalah peristiwa gagalnya satu kromosom atau lebih untuk berpisah ke arah kutub yang berlawanan pada saat anafase meiosis I maupun meiosis II.
3. E
Pada manusia, gagal berpisah dapat mengakibatkan sindrom Down atau idiot mongoloid (45A + XX atau XY), sindrom Turner (44A + X), sindrom Klinefelter (44A + XXY), sindrom X tripel atau wanita super (44A + XXX), dan sindrom Jacobs (44A + XYY).
4. E
Gen letal dominan merupakan gen yang menyebabkan kematian individu dalam keadaan homozigot dominan. Sedangkan dalam keadaan heterozigot, seorang individu dapat bersifat subletal yang mengakibatkan terjadinya kelainan. Contoh gen yang menyebabkan kaki dan sayap pendek (redep) pada ayam
5. E
Pindah silang terjadi saat pembelahan meiosis I, yaitu pada akhir profase I atau awal metaphase I.
F. Penilaian Diri
Jawablah pertanyaan-pertanyaan berikut dengan jujur dan bertanggungjawab!
Bila ada jawaban "Tidak", maka segera lakukan review pembelajaran, terutama pada bagian yang masih "Tidak". Bila semua jawaban "Ya", maka Anda dapat melanjutkan ke pembelajaran berikutnya.